基因檢測不會對乳腺癌患者造成過度擔憂

隨著對乳腺癌的基因檢測變得越來越複雜,評估一組多個基因,它引入了更多關於結果的不確定性。但是一項新的研究發現,更新,更廣泛的測試不會讓患者更擔心他們的癌症風險。

「基因測試變得越來越複雜,但越來越精確。這導致了測試結果的一些模糊性。挑戰是將這些信息納入治療決策而不會引起不必要的擔憂,」主要研究作者Steven J. Katz博士說。 ,MPH,密歇根大學普通醫學和健康管理與政策教授。

最初,乳腺癌的基因檢測專注於BRCA1和BRCA2基因。現在,更新的多基因小組測試會查找十幾種或更多不同基因的異常,這些基因在乳腺癌風險中起一定作用。通過測試更多基因,患者更有可能進行陽性檢測或具有未知意義的變異 – 換句話說,某些事情與眾不同,但醫生不知道這會如何影響癌症風險。

令人擔憂的是,當基因檢測結果不明確時,這種更大的變異可能導致患者過多擔心乳腺癌復發的風險。

研究人員調查了2013年至2015年期間接受基因檢測的1063名接受基因檢測的早期乳腺癌患者,這是一個小組測試變得更受歡迎的時期。大約60%的患者僅接受BRCA1和BRCA2檢測,40%接受多基因檢測。患者被問及他們擔心癌症復發的頻率和頻率以及擔憂對他們生活的影響。

總體而言,11%的患者報告癌症擔心對他們的生活有很大影響,15%的患者經常或幾乎總是擔心。根據遺傳測試的類型或測試結果,影響和擔憂頻率都沒有顯著變化。該研究發表在JCO Precision Oncology上。

「這些發現令人放心,」卡茨說。「我們發現患者對他們是否接受了較新的小組測試或僅進行BRCA測試沒有反應過度,他們對測試結果沒有反應過度。他們未來的癌症擔憂無論是否為陰性測試或未知顯著性變異都沒有區別。 「

事實上,所有接受調查的患者都接受過某種形式的遺傳諮詢。

「遺傳諮詢對於最大限度地提高患者及其家屬的檢測效益至關重要,」高級研究作者,醫學博士,醫學博士,斯坦福大學醫學研究和政策副教授Allison W. Kurian說。「但乳腺癌診斷後的及時諮詢越來越成為一項挑戰,因為越來越多的患者接受檢測,結果更加複雜。」